МОСКВА, 13 июл — РАПСИ. Лечение детей со СМА генозаместительным препаратом «Золгенсма», который пока не зарегистрирован в РФ, эффективно не во всех случаях, считает старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева», к.м.н. Дмитрий Влодавец.
Своё мнение он озвучил в ходе круглого стола на тему лечения детей с орфанными заболеваниями, который состоялся во вторник в Общественной палате.
На необходимость воздержаться от завышенных ожиданий от использования препарата обратила внимание и Ольга Германенко - член экспертного совета Фонда «Круг добра», директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». При этом, по её мнению, критерии применения препарата могут быть расширены.
Фонд поддержки детей с тяжёлыми и жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» был создан Указом президента России в январе этого года. В перечне на данный момент утверждены уже 16 тяжёлых и хронических заболеваний. Всего на приобретение дорогостоящих препаратов для лечения по этому перечню направлено более 33 миллиардов рублей. В частности, лекарствами обеспечены 1083 ребенка со СМА, которым врачебный консилиум назначил зарегистрированные в России препараты «Рисдиплам» и «Спинраза» в качестве оптимального лекарства. По словам председателя правления Фонда «Круг Добра» Александра Ткаченко, завершаются переговоры с компанией «Новартис» на поставки ещё одного препарата - «Золгенсма» - даже до его регистрации в России.
«Для каждого лекарства по лечению СМА были выработаны определённые критерии. Наши эксперты основывались на Европейском консенсусе по генозаместительной терапии», - сказал член Экспертного Совета Фонда «Круг добра» Влодавец, оценивая опыт ЕС, где препарат был зарегистрирован в прошлом году.
Как он пояснил, согласно российскому консенсусу, генозаместительную терапию могут получить пресимптоматические пациенты, выявленные при неонатальном скрининге или в результате семейного анализа или дородовой диагностике с биолельными мутациями в гене SMN 1, имеющие не более трёх копий гена SMN 2.
«Почему не более трёх копий? Потому что с четырьмя копиями люди бывают абсолютно здоровые и не нуждаются вообще в лечении СМА», - добавил он.
Также под критерии консенсуса попадают дети с симптомами СМА I типа в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев, сказал Влодавец.
«Здесь мы пытались ограничить круг пациентов со спинальной мышечной атрофией I типа, потому что именно I тип СМА течёт очень тяжело и очень быстро прогрессирует из-за того, что гибель мотонейроновпроисходит крайне быстро, и пациент буквально за три месяца может потерять до 95% своих собственных мотонейронов. Как вы понимаете, ни один препарат не восстанавливает количество мотонейронов, а всего лишь способен остановить их гибель и остановить пргресссирование заболевания», - подчеркнул специалист.
Влодавец сообщил, что под критерии лечения препаратом «Золгенсма» попадают также дети с симптомами СМА II типа в возрасте до 12 месяцев или течением заболевания не более трёх месяцев.
«Дебют СМА II типа происходит между 6 и 18 месяцами, и здесь мы считаем, что перспективно лечить тех пациентов, у которых заболевание течёт не так давно, и это даёт возможность при применении такого дорогостоящего лечения, получить очень хороший результат», - сказал он.
Лечение генозаместительной терапией детей с симптомами СМА III типа осуществляется на усмотрение лечебной комиссии федерального лечебно-профилактического учреждения, добавил он.
«Здесь имелось в виду, что мы выбираем самых перспективных пациентов, которые ещё сохранили способность самостоятельно передвигаться. Нам известно, что пациенты со СМА III типа после того как они теряют эту способность, ее уже не могут вернуть», - сказал эксперт.
Влодавец сообщил, есть определённые критерии, которые ограничивают применение генозаместительной терапии при СМА: это пациенты с массой тела более 21 кг, пациенты, нуждающиеся в механической вентиляции лёгких более 16 часов в сутки в течении 14 дней подряд и более, пациенты с гастростомой или отсутствием функции глотания, пациенты с отсутствием реабилитационного потенциала, пациенты с тяжёлой гипоксической энцефалопатией.
«Пациенты, выходящие за рамки предложенных критериев, могут быть рассмотрены индивидуально командой экспертов для необходимости назначения генозаместительной терапии», - сказал он.
Со своей стороны начальник Центра детской психоневрологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Людмила Кузенкова сообщила, что порядка 50 детей получили лечение по программе раннего доступа к генной терапии, но только единицы из них полностью соответствовали данным консенсуса, так как лечение получали дети разные и по возрасту, и по массе тела. Она подчеркнула, что российские научно-исследовательские центры по педиатрии для того, чтобы определить полноценные критерии генной терапии, должны иметь свой собственный национальный опыт.
Кузенкова обратила внимание, что если ребёнок получает лечение раньше, ещё в пресимптоматической фазе, то естественно регистрируется лучший результат, нежели чем у ребёнка в крайне тяжёлой стадии заболевания. Однако, по ее словам, в России пока ни один ребёнок не получил лечение в пресимптоматической фазе.
Как было отмечено во время круглого стола, для начала терапии СМА в пресимптоматической фазе необходимо расширение программы неонатального скрининга, такое расширение запланировано на 2022 год.
По словам Кузенковой, как только препарат будет зарегистрирован, это даст возможность более широко обсуждать эффективность терапии, ее последствия и ограничения.
В свою очередь директор Благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, основываясь на существующем опыте применения препарата «Золгенсма», обратила внимание, что предложенные Консенсусом критерии достаточно узкие и нуждаются в расширении. В то же время препараты из серии генной терапии, по её словам, «окутаны большим количеством мифов».
«Для СМА генная терапия является не излечением или избавлением от болезни, а методом лечения. И это не только проблема российская, а общемировая тенденция. Действительно, есть завышенные ожидания от применения препаратов генной терапии, скорее всего, связанные с человеческой природой и желанием попробовать все наилучшее», - считает Германенко.
